Há muitas doenças raras e genéticas que podem acometer alguns indivíduos da população. A estimativa é que atualmente existem mais de 7.000 doenças raras já catalogadas e 80% delas apresentam causa genética.
De acordo com o OMS (Organização Mundial de Saúde ), é considerada uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
O que são doenças raras?
As doenças raras são descritas por uma grande diversidade de sinais e sintomas que, além de depender das características de cada doença, variam de pessoa para pessoa acometidas pela mesma enfermidade.
A maioria das doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes e, em alguns casos, podem ser degenerativas e levar o paciente a óbito. A maioria dessas doenças não têm cura e a melhor forma de prevenir a evolução da doença e aumentar a qualidade de vida, é realizando um diagnóstico precoce. adequado.
Exemplos de doenças raras
Abaixo alguns exemplos de doenças raras:
Doença de Hutington
A doença de Huntington é de etiologia genética e está relacionada ao gene HTT. Ela acomete o sistema nervoso, causando movimentos involuntários, alterações de comportamento e de coordenação motora. Normalmente os sintomas se iniciam na fase adulta, entre entre a terceira e quarta década de vida e podem ser agravar com o passar do tempo.
Os principais sintomas são: coreia, distonia, incoordenação, declínio cognitivo e dificuldades comportamentais.
O diagnóstico da doença, auxilia a definir melhores tratamentos terapêuticos, prognóstico e avaliar riscos para os membros da família.
Anemia Falciforme
A anemia falciforme é uma doença e uma das doenças genéticas hematológicas mais frequentes e apresenta um padrão de herança autossômico recessivo. Ou seja, ambos os pais são portadores assintomáticos da alteração genética. A anemia falciforme é caracterizada pela alteração no formato da hemácia que é a célula responsável pelo transporte de oxigênio no nosso corpo. O formato alterado dificulta a circulação sanguínea propiciando a formação de coágulos e dos seguintes sintomas:
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Dores nos ossos e articulações
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Fraqueza
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Desidratação
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Febre
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Icterícia
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Inchaço em membros
Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis Imperfecta, também conhecida como a doenças dos ossos de vidro, é hereditária caracterizada por ossos que se quebram com muita facilidade. Existem diversos genes associados a esta condição e trata-se de uma displasia esquelética.
No Brasil existem regiões no Nordeste com alta prevalência da doença principalmente devido a casamento consanguíneos.
Os sintomas comuns são dores locais nos ossos, fratura óssea espontâneas e não relacionadas a trauma, coloração azulada no branco dos olhos, deformidade física, escoliose, formação de tecido ósseo, perda de audição e rigidez nas pernas ou arqueamento.
Doença de Gaucher
A doença de Gaucher é uma doença hereditária com padrão de herança autossômico recessivo. Devido à deficiência na enzima glicocerebrosidase, a doença pode ser causada.
Essa enzima é responsável por quebrar o glicocerebrosídeo, que é um tipo de gordura, e, para os pacientes acometidos pela doença, essa enzima apresenta atividade deficiente, a gordura não quebrada devidamente pelo lisossomo, se acumula alterando o funcionamento da célula .
Os principais sintomas dessa condição são sintomas clínicos, como hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço), anemia, trombocitopenia e alteração esquelética (osteopenia e crises ósseas).
Síndrome de Rett
A síndrome de Rett é causada por variantes no gene MECP2 que levam a perda de função do gene e consequentemente o desenvolvimento do cérebro. Acomete , principalmente as meninas e e mais raramente os meninos.
Os principais sintomas da doença são o declínio nas habilidades sociais e da fala.
A doença começa a se manifestar ao na época da aquisição da fala e os lactentes parecem saudáveis durante os primeiros seis meses de vida. Ate o momento não há uma cura para a doença, mas os sintomas podem ser minimizados com medicamentos, fisioterapia e psicoterapia.
Neurofibromatose
A Neurofibromatose, é uma doença neurocutânea caracterizada por manchas café com leite, tumores fibromatosos na pele, e aumento de risco para desenvolver tumores. Os sintomas podem variar bastante de um paciente para outro, podendo ocorrer deformidades ósseas, dificuldades de aprendizagem, pressão alta, perda auditiva, perda de visão, acometimento no equilíbrio e doenças crônicas.
Exame para doenças raras e genéticas
O paciente precisa passar por uma avaliação clínica previamente para entender quais são os caminhos para chegar no diagnóstico. Atualmente existem diversas metodologias aplicadas ao diagnóstico das doenças genéticas sendo que cada um tem indicações e limitações específicas. Abaixo iremos apresentar algumas dessas abordagens:
Sequenciamento do Exoma
O genoma humano é composto de 3 bilhões de pares de bases mas somente 1,5% de desse DNA é codificante , que são chamadas de éxons. São estas as regiões que são analisadas no exoma. No total, existem 180.000 éxons que constituem 22 mil genes. Já as regiões não codificadoras, participam da regulação e controle da expressão gênica.
O objetivo do exame é identificar as variantes que possam estar relacionadas com a doença do paciente.
O exame é indicado para diagnosticar e auxiliar no tratamento das seguintes doenças:
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Síndromes genéticas sem hipótese diagnóstica;
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Doenças genéticas que podem ser causadas por genes diferentes;
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Quadros inespecíficos de erros inatos do metabolismo;
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Conjunto de múltiplos sintomas sem uma hipótese diagnóstica.
Tratamento para doenças raras e genéticas
Muitas doenças raras não possuem um tratamento específico. Contudo o diagnostico precoce auxilia no correto manejo do paciente e também no aconselhamento genético da família.
Nos últimos anos novas abordagens terapêuticas tem sido disponibilizadas para tratamento como por exemplo a terapia gênica. Através de pesquisa e inovação é esperado que esse número de doenças genéticas tratáveis aumente.
