Revisão: Dr. Roberto Giugliani
Médico geneticista
Triagem neonatal é um conjunto de exames que podem ser feitos assim que o bebê nasce para identificar possíveis alterações, mesmo antes de manifestações clínicas, que podem ser manejadas de forma precoce e mais eficaz. Saiba mais!
O que é triagem neonatal?
A triagem neonatal se destina a identificar doenças, antes mesmo que causem quaisquer sintomas. Por meio da triagem neonatal, é possível identificar e potencialmente tratar precocemente diversas condições, reduzindo as suas consequências para o recém-nascido.
Quando a triagem neonatal deve ser feita?
Recomenda-se realizar os exames de triagem neonatal logo que possível, a partir de 24 horas após o nascimento do bebê.
Quais são os exames de triagem neonatal?
Os principais exames de triagem neonatal são: Teste do Pezinho, Triagem Neonatal Auditiva e o BabyGenes.
Teste do Pezinho
O teste do pezinho é feito com a utilização de métodos bioquímicos, capazes de detectar a presença aumentada ou diminuída de determinadas substâncias presentes no sangue do bebê.
Ele possibilita a identificação de diversas doenças, entre elas: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.
Triagem Neonatal Auditiva
A Triagem Auditiva Neonatal é um exame que serve para identificar precocemente uma possível deficiência auditiva em recém-nascidos.
Para isso, são feitos testes com medidas fisiológicas e eletrofisiológicas da audição. Caso seja diagnosticada alguma complicação, o médico define a melhor medida terapêutica a ser seguida.
BabyGenes
O BabyGenes é um novo teste de triagem neonatal, complementar ao teste do pezinho. Ele possibilita a identificação de cerca de 400 doenças de origem genética, a maioria delas não detectadas pelo teste do pezinho convencional, com o emprego da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), que permite avaliar um grande número de genes a partir de uma pequena quantidade de sangue.
Alguns exemplos dessas condições são: Retinoblastoma, AME (atrofia muscular espinhal) e Acidúria Glutárica.
Além de diagnosticar condições precocemente, o teste também reduz o risco de resultados falso-negativos que eventualmente podem ocorrer com o teste do pezinho convencional, e também acelera a confirmação de eventuais resultados alterados nesse teste.
O BabyGenes substitui o teste do pezinho?
O BabyGenes é um exame complementar, ou seja, não o substitui. Segue sendo recomendada a realização do teste do pezinho, assim como os outros exames que são feitos ainda na maternidade, como o da orelhinha, do olhinho e do coraçãozinho.
É importante acrescentar também que o BabyGenes é um exame de triagem e não deve ser usado como substituto de exames genéticos diagnósticos, como painéis e exoma, normalmente solicitados quando o bebê apresenta sintomas de doenças genéticas.
Onde fazer a triagem neonatal BabyGenes?
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