O exame NIPT (do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing) é um teste genético feito durante o pré-natal que tem como função rastrear alterações cromossômicas numéricas no feto.
O que é o NIPT?
O NIPT é um exame de triagem genética, não invasiva, responsável por analisar o DNA do bebê (fração fetal). Com ele, é possível triar o alto ou baixo risco do bebê ter alguma alteração cromossômica, relacionada com doenças como síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
No sangue de uma gestante existem fragmentos de DNA flutuando fora das células, ou seja, DNA livre circulante, esses fragmentos são provinientes da mãe, da lise celular e do feto, ou mais especificamente, da placenta. Assim, fração fetal é a proporção de todo o DNA livre presente na amostra materna mas que não vem da mãe e sim do feto. Uma coleta de sangue simples é capaz de fornecer todo DNA fetal que é necessário para esse estudo.
Para que serve o teste pré-natal não invasivo?
Este teste pré-natal apresenta diversas funções importantes, como:
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Rastreia as principais alterações cromossômicas;
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Busca microdeleções, incluindo a Síndrome de Deleção 22q11.2;
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Identifica o sexo do bebê, mesmo se for gestação gemelar
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Identifica triploidia, gestação com gêmeo evanescente e gestação molar;
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Determina zigozidade.
É importante dizer que o exame não fornece um diagnóstico definitivo, mas separa pacientes em baixo risco e alto risco e direciona novos passos a serem tomados pelo médico responsável.
Como é feito o NIPT?
O exame é feito por meio de uma simples coleta de sangue. Não é invasivo e não apresenta risco para a mãe ou para o bebê.
Para o NIPT, a metodologia usada é o sequenciamento de SNPs alvo, a metodologia mais precisa e confiável para a diferenciação do material fetal e rastreio de alterações e segue os seguintes passos:
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Coleta do sangue da mãe;
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Centrifugação do tubo de sangue para separação do plasma, onde se encontra DNA placentário; e posterior extração do DNA
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Amplificação do DNA placentário utilizando a técnica de PCR para alvos específicos;
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Sequenciamento de nova geração (NGS);
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A fração fetal é determinada utilizando algoritmo próprio, desenvolvido pela Natera Inc., que incorpora os resultados do sequenciamento.
Por sua alta especificidade, é o único que pode ser feito a partir de nove semanas de gestação e é indicado principalmente para as gestantes consideradas de risco, como mulheres com idade superior a 35 anos, resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom e histórico familiar de alterações cromossômicas.
O NIPT é o exame que detecta Síndrome de Down antes do nascimento do bebê?
Sim. O exame é responsável por sequenciar o DNA e analisar se há presenças de alterações cromossômicas que podem afetar diretamente o bebê, como é o caso da Síndrome de Down.
Quais doenças o NIPT detecta?
As síndromes detectadas pelo exame são:
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Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21);
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Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18);
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Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13);
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Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X);
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Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X);
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Síndrome do Triplo X (trissomia do cromossomo sexual X);
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Síndrome de Jacob (aneuploidia do cromossomo sexual Y).
Além dessas, o NIPT rastreia as 5 síndromes de microdeleção de maior prevalência, Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge);
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Síndrome de deleção 1p36;
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Síndrome de Angelman;
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Síndrome de Prader-Willi;
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Síndrome de Cri-du-chat.
NIPT básico
NIPT básico busca as principais trissomias (13, 18 e 21). Também pode rastrear triploidia e o sexo do bebê.
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Síndrome de Down (trissomia 21)
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Síndrome de Edwards (trissomia 18)
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Síndrome de Patau (trissomia 13)
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Síndrome de Turner (monossomia X)
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Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X)
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Síndrome do Triplo X (trissomia X)
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Síndrome de Jacob (aneuploidia do cromossomo sexual Y)
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Triploidia
NIPT Expandido
Além de conseguir rastrear todos os aspectos do NIPT Básico, o NIPT Expandido é capaz de identificar microdeleções.
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Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge)
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Síndrome de deleção 1p36 –
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Síndrome de Angelman –
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Síndrome de Prader-Willi –
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Síndrome de Cri-du-chat –
A translucencia nucal é usada para estimar doenças genéticas como o NIPT?
A Translucência Nucal, ou TN, é uma medida realizada na região da nuca do feto durante o exame de ultrassom, essa medida é capaz de estimar o risco de o feto desenvolver algumas doenças como síndrome de Down e cardiopatias congênitas.
A TN alterada deve ser um indicativo para a realização de um rastreio por NIPT seguido da confirmação por um teste diagnóstico invasivo por amniocentese.
Por que escolher o NIPT?
A metodologia da Natera é a única capaz de separar o DNA materno do fetal e identificar triploidias, gestação molar, gemeo evanescente, além de uma probabilidade muito menor de falso positivo e alta especificidade para detecção de microdeleções.
