Aconselhamento genético: o que é e como funciona

Aconselhamento genético: o que é e como funciona

 

Você sabe o que é aconselhamento genético? Saiba a importância desse exame e quando fazer.
 

O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento é parte fundamental da consulta de genética, neste momento passamos todas as informações de forma clara para que o paciente possa tomar as suas próprias decisões sobre a sua saúde.

Essas decisões podem influenciar desde o seu planejamento familiar e os tratamentos que você pode fazer.O aconselhamento genético traz informações sobre o risco de recorrência de doenças, o manejo clínico e prognóstico , possibilidades de tratamentos. 

Sem o conhecimento não temos como saber qual é o melhor caminho para isso estaremos ao seu lado desde o princípio que começa com a sua consulta com um médico geneticista.
 

Como é feito uma consulta com um geneticista?

A consulta genética é essencialmente clínica, ou seja tem uma parte de conversa e outra de exame físico.

E o que muda? Na parte da conversa, focamos bastante na história da família, então é importante, antes de ir na consulta, conversar com os seus familiares e entender um pouquinho da história deles também. No caso das crianças, é importante lembrar de toda a história do seu desenvolvimento. E no momento do exame físico, também realizamos algumas medidas a mais com uma fita métrica, como tamanho da mão, da cabeça, envergadura , etc. 

Os exames já realizados também são muito importantes, mas você tem a praticidade de poder dividir de forma digital sem precisar se preocupar em levar todos ou esquecer de algum!

Resumindo, é um momento focado para os detalhes da sua história e por isso levamos mais tempo, aproximadamente uma hora a cada novo paciente que vamos conhecer.

 

Qualquer pessoa pode realizar uma consulta genética?

A avaliação está indicada nas seguintes situações:

  • Avaliação de crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e malformações;

  • Avaliação de risco para Síndromes de Predisposição a Câncer Hereditário;

  • Avaliação de Infertilidade e perdas gestacionais;

  • Avaliação de suspeita de síndrome genética.

 

Quando fazer um aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é recomendado em alguns casos específicos como pré-natal e preconcepção, síndromes neurogenéticas, síndromes de câncer hereditário e cardiovascular. Entenda:


Pré-natal e Preconcepção

Avaliação  para casal antes da concepção; ou gestantes e que tenham no histórico pessoal ou familiar dificuldade para engravidar, perdas gestacionais  ou gestação de risco.


Síndromes neurogenéticas

Exames para pessoas que tenham quadro clínicos ou suspeita de síndromes neurológica de etiologia genética. 
 

Síndromes de câncer hereditário

Deve ser realizado por indivíduos que possuam histórico pessoal ou familiar de câncer, principalmente quando jovens ou múltiplos tipos de câncer.
 

Cardiovascular

Indivíduos que tenham histórico pessoal ou familiar de problema cardíaco com etiologia genética.
 

Onde fazer o aconselhamento genético?

O Laboratório Salomão Zoppi conta com profissionais altamente capacitados e tecnologias de ponta para te atender da melhor maneira possível.

Para realizar seu aconselhamento genético com segurança e confiabilidade é simples. Basta escolher o melhor dia e horário e agendar através da nossa plataforma online.

 

Fontes:

Revisão Dra. Michele Migliavacca

https://geneone.com.br/blog/aconselhamento-genetico/

https://www.fleurygenomica.com.br/blog/noticias/o-que-e-aconselhamento-genetico